У 2-летней «девочки-старушки» диагностировали редчайшую форму болезни Бенджамина Баттона
Малышка Исла страдает от редкого генетического заболевания - мандибулоакральной дисплазии. Ее еще называют болезнью Бенджамина Баттона, которая является отсылкой к рассказу Фрэнсиса Скотта Фицджеральда, главный герой которого старел «наоборот» . И хотя во всем мире официально зафиксировано лишь около 40 случаев этого заболевания, Исла страдает от уникального типа этой болезни, который никогда прежде даже не был описан в медицинской литературе. Из-за мутации в генах клетки ее организма стареют настолько быстро, что делает ее похожей на маленькую старушку. Близкие Ислы в шутку и любя называют ее «бабушкой».
Исла родилась чуть раньше срока, на 36 неделе, весом 2300 г. Уже в первые секунды после родов у малышки были очевидные проблемы со здоровьем, в следствие чего она сразу же была переведена в отделение реанимации новорожденных, в которой провела первые 5 дней своей жизни.
С первых минут жизни у Ислы наблюдались трудности с дыханием, она то и дело задыхалась и синела. Врачам даже пришлось ввести ее в искусственную кому. Через месяц пребывания в больнице малышку выписали домой только лишь для того, чтобы вскоре экстренно госпитализировать и прооперировать. Дыхательные пути девочки были настолько узкими, что при вдохе блокировались ее же языком, вызывая тем самым удушье.
Врачам понадобилось полгода, чтобы поставить малышке диагноз. После проведения расширенного генетического скрининга у Ислы диагностировали уникальный тип мандибулоакральной дисплазии, симптомы которой включают недоразвитую нижнюю челюсть и ключицы, тонкую кожу с недостатком подкожного жира, суженные дыхательные пути и быстрое старение клеток.
Сегодня в возрасте двух лет Исла весит чуть меньше 7 килограммов, она только начала ползать и общается с помощью языка жестов. В горло малышки имплантирована специальная 2-миллиметровая трубочка, через которую она получает высококалорийное молоко. Исла не умеет плакать, поэтому на ночь родители подключают ее к сердечному монитору, который подает сигнал каждый раз, когда девочка просыпается.
Состояние малышки осложняется тем, что врачи не могут предложить ей адекватного лечения, так как она единственный человек в мире с уникальнейшей мутацией генов, не описанной в медицинских источниках. По этой же причине медики не могут дать никаких прогнозов относительно продолжительности жизни Ислы. И хотя, по мнению врачей, ее болезнь не является смертельно опасной, существующие проблемы с сердцем и легкими могут привести к серьезным последствиям.
_Фото: Facebook _
Подписывайтесь на страницы passion.su в ВКонтакте, Одноклассниках, Facebook и Instagram!